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青岛市新生儿疾病筛查查询
补充说明：青岛市新生儿疾病筛查查询
a******W 2014-12-02 19:35
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲减 听力筛查 甲状腺功能减退症
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
青岛市新生儿疾病筛查可以在新生儿出生后3-7天进行。
新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济、无创的检查方法，可以早期发现一些遗传代谢性疾病，从而防止患儿的出生，起到了预防和治疗的作用。新生儿疾病筛查主要是对苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病进行筛查，一般情况下，新生儿出生后3-7天可以进行筛查，如果筛查结果为阳性，则需要进一步进行确诊试验，如果确诊试验也为阳性，则需要及时进行治疗，以免造成严重的后果。
如果确诊为苯丙酮尿症，则需要在医生的指导下使用特殊奶粉进行治疗，同时还需要注意低苯丙氨酸饮食，如果是甲状腺功能减低症，则需要遵医嘱使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，则需要在医生的指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗，如果病情比较严重，还需要通过手术进行治疗。
此外，建议孕妇在妊娠期间注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证足够的睡眠，避免熬夜，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。如有不适，应及时前往医院就诊。
2018-05-10 08:27
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医生回答(2)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
青岛市新生儿疾病筛查的项目包括先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、耳聋基因筛查以及地中海贫血基因筛查。为了确保宝宝的健康，建议家长在宝宝出生后及时进行这些检查。如果有任何疑问或需要进一步的帮助，可以咨询当地的儿科医生或新生儿筛查机构。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是一种遗传代谢性疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需等待数日至一周左右。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
该检查用于检测是否存在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以预防溶血性贫血的发生。新生儿出生后，在医院由医护人员采集血液样本进行检验，通常在出生后24小时内完成。
3.蚕豆病筛查
此检查旨在发现是否携带G6PD基因突变，以预防因食用蚕豆引起的急性溶血性贫血。医生会抽取新生儿的血液样本，然后将样本送到实验室进行分析，通常需要一至两天的时间出结果。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查可帮助识别可能导致听力损失的遗传因素，早期识别有助于干预和管理。新生儿科医师会在婴儿出生后的一段时间内采集外周血样进行检测，可能包括干血斑或静脉抽血。
5.地中海贫血基因筛查
地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成减少而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病，通过筛查可以及早发现并采取相应措施。通常在新生儿出生后的72小时内采集脐带血或母乳中的DNA进行检测，结果通常在两周内得出。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能指标的准确性。若新生儿出现异常情况，应及时就医并告知医生相关检查结果，以便进行进一步评估和处理。
2024-01-26 13:38
举报罗李赞 主治医师 三甲
提问
新生儿筛查主要是主要是抽血检查，主要筛查项目是传染病及苯丙酮尿症、甲减等。听力筛查的话带宝宝过去直接筛查，人家给宝宝带一个像耳机一样的东西，在宝宝安静的情况下不到半分钟就可以出结果。还有就是抽足底血检查宝宝是否有先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）。这三项是目前我国新生儿必须要做的疾病筛查
2014-12-02 19:35
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
