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淄博新生儿疾病筛查查询
补充说明：淄博新生儿疾病筛查查询
a******W 2014-12-02 19:52
新生儿疾病筛查 一点血 甲状腺功能减低 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
淄博新生儿疾病筛查的项目包括先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、耳聋基因筛查、地中海贫血基因筛查。如果想查询新生儿疾病筛查结果或有相关疾病症状，建议及时就医并进行相应检查。
1.先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症是新生儿常见内分泌疾病，通过筛查可早期诊断和治疗。采集足跟血后，在特定时间将血液标本送往实验室分析，通常在出生后3天内完成。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
该检查用于评估新生儿是否患有遗传性溶血性疾病，以确定其是否适合接受某些特定药物或食物。医生会抽取少量血液样本并在实验室中检测相关酶活性水平。
3.蚕豆病筛查
此检查旨在识别可能因食用蚕豆而引发溶血性贫血的高风险个体。医生会询问家族史并观察症状，然后开具特殊试剂盒供家长在家测试婴儿尿液颜色变化。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查有助于及早发现携带致聋基因的个体及其亲属是否存在听力障碍风险。通过采集外周血样并在专业设备上分析DNA序列来确认是否存在异常。
5.地中海贫血基因筛查
地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变导致的遗传性血液疾病，通过筛查可以及时发现并采取相应措施。一般采用静脉抽血的方式获取血液样本，随后对红细胞形态进行分析。
以上各项检查结果解读需谨慎，若存在任何疑问应及时咨询专业医师。建议在进行上述检查前保持充足睡眠，避免剧烈运动，以免影响检查结果准确性。
2024-01-01 12:16
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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