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染色体异常会有什么症状
补充说明：染色体异常会有什么症状
2014-12-02 21:45
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精选回答(4)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
染色体异常的症状有很多，常见的有智力障碍、发育迟缓、身体畸形、面容特殊、心脏异常等。染色体异常是指染色体的数目或者结构出现异常，可能是由遗传因素、物理因素、化学因素等原因导致的。
1、智力障碍
染色体异常可能会导致患者出现智力障碍，具体表现为记忆力下降、计算能力下降、思维能力下降等。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、维生素B12等营养神经的药物进行治疗。
2、发育迟缓
染色体异常可能会导致患者发育迟缓，具体表现为身高、体重低于同龄人，还可能会出现头发稀疏、皮肤细嫩等症状。患者可以在医生的指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。
3、身体畸形
染色体异常的患者由于体内的染色体出现异常，会导致身体的某个部位出现畸形，如唇裂、多指等。患者可以通过手术进行治疗，如唇裂修复术、多指畸形矫正术等。
4、面容特殊
染色体异常的患者由于体内的染色体出现异常，会导致面容出现特殊，如特殊面容、耳朵大、眼睛小、眼距宽等。患者可以通过手术进行治疗，如面容修复术、耳朵畸形矫正术等。
5、心脏异常
染色体异常可能会导致心脏异常，具体表现为心脏发育不良、心脏畸形等。患者可以通过手术进行治疗，如心脏移植术、心脏外科手术等。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-07-17 11:58
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刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长妇科内分泌（功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗）、妇科肿瘤（如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等）诊治，不孕症（输卵管吻合术）、各种腹腔镜微创手术（子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术）、宫腔镜手术（宫颈疾病诊治）、腹膜外剖宫产，及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
提问
你好，根据你的描述分析。如果胎停育检查是染色体的问题的话，一般情况下没有什么表现。需要做染色体的检查才能够发现。正常染色体应该是46条，然后有一条性染色体。建议下次备孕前夫妻双方到医院抽血化验一下染色体，如果检查染色体有异常的话，可以做一下第3代试管婴儿就能够减少胎儿发生停育的可能。
2019-02-17 09:49
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房勇 主任医师 肥城矿业中心医院
擅长：早孕、流产、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊高症、前置胎盘、羊水过少、顺产、剖宫产；宫颈糜烂，阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不调等。
提问
您好！首先要和您说，胎儿染色体异常，是属于先天性疾病，孕妇自身是没有任何症状的，治疗措施主要是表现为配胎停育，有的也可能表现为胎儿先天性畸形，因为染色体异常也有很多种情况，如21——三体综合征，就是平时所说的先天性愚型。另外，具体原因目前并不是很清楚。
2018-01-29 07:56
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刘查英 主治医师 山西民生医院
擅长：微创无痛人流，处女膜修补、宫颈疾病、宫外孕、子宫肌瘤等常见妇科手术。
提问
一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.
2016-11-28 09:29
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医生回答(4)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
染色体异常可能导致生长迟缓、性成熟延迟、先天畸形、智力低下、行为异常等症状。由于染色体异常可能影响多个器官系统，建议及时就医以进行详细评估和治疗。
1.生长迟缓
染色体异常可能导致基因表达失调，影响细胞分化和增殖，进而导致生长发育受阻。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，也可能伴随体重增长缓慢。
2.性成熟延迟
染色体异常会影响生殖器官的正常发育以及激素水平的变化，从而干扰正常的性成熟过程。性成熟延迟通常包括青春期开始时间晚于预期、月经初潮年龄推迟等现象。
3.先天畸形
染色体异常会导致基因组不稳定性和功能障碍，造成胚胎发育过程中关键结构形成缺陷。先天畸形的症状多种多样，从轻微的骨骼畸形到严重的内脏缺陷不一而足。
4.智力低下
染色体异常可引起特定基因的功能缺失或突变，这些基因参与调控神经系统的发育和功能，因此会导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新环境困难以及日常生活自理能力受限。
5.行为异常
染色体异常可能会影响大脑的功能区域，如额叶、颞叶等，这些区域与情绪调节、社交行为等相关联。行为异常可以表现为注意力不集中、过度活跃、自闭或孤僻等。
针对染色体异常的相关症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及头颅MRI扫描。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和心理干预。患者应保持良好的生活习惯，避免接触化学物质，确保充足的睡眠，并定期接受医疗评估以监测病情变化。
2024-02-18 08:24
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秦晓红 主治医师 山西民生医院
擅长：擅长妇科盆腔炎、阴道炎、妇科肿瘤、卵巢囊肿、计划生育等的诊断和治疗
提问
你好，根据你所描述的情况，染色体导致的胎停在早期。
意见建议：胎停育后一般是需要在半年后才可以考虑怀孕的，怀孕前需要检查：男性的精子活力及形态、女性优生优育四项或六项、免疫全项、白带常规、B超卵泡监测、ABO溶血男女双方染色体检查等。
2016-11-28 09:31
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王亚杰 主任医师 黑龙江和美妇产医院
擅长：擅长妇女常见病多发病的防治，对妇女保健，计划生育，宫颈疾病，优生优育的诊断与治疗，尤其对男女不孕不育方面有较深入的研究。
提问
首先是染色体数目异常(正常染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX).其中有出现45条和47条染色体数目异常或成倍增加的三倍体,四倍体的畸变,还有病毒引起的染色体异常,缺失,异位等引起的结构异常.染色体数目或微小的结构异常,都会引起许多基因的增加或缺失,产生多种畸形.而染色体畸变是先天性多发畸形,不明原因的智力低下,出生发育迟缓以及胎儿自然流产的根本原因.
2016-11-28 09:28
举报林筱婕 主治医师 三甲
提问
首先是染色体数目异常(正常染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX).其中有出现45条和47条染色体数目异常或成倍增加的三倍体,四倍体的畸变,还有病毒引起的染色体异常,缺失,异位等引起的结构异常.染色体数目或微小的结构异常,都会引起许多基因的增加或缺失,产生多种畸形.而染色体畸变是先天性多发畸形,不明原因的智力低下,出生发育迟缓以及胎儿自然流产的根本原因.建议去正规专科医院详细检查，查明原因，对症治疗不要错过最佳治疗时间。
2014-12-02 21:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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