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嗜酒命杰克
补充说明：嗜酒命杰克
l****1 2014-12-08 22:04
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
嗜酒命杰克是一种遗传性共济失调疾病，由ATP7B基因突变引起，导致铜代谢障碍，影响神经系统功能。
嗜酒命杰克是由于ATP7B基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码的P型ATP酶负责将铜从肝细胞转移到胆汁中，突变会导致铜积累在肝脏和其他器官中，引发神经退行性疾病。嗜酒命杰克主要表现为逐渐发展的运动协调障碍，包括步态不稳、眼球震颤和肌肉僵硬。此外还可能出现认知缺陷、精神异常以及皮肤、角膜等部位出现绿色素沉积。
诊断嗜酒命杰克通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、脑MRI成像以评估大脑萎缩程度，有时还需进行基因检测以确认ATP7B基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状缓解和并发症管理。如遵医嘱使用青霉胺等药物促进体内铜排泄，或者通过肝脏移植来减少铜在体内的积累。
患者应避免高铜食物，定期监测铜含量，同时注意保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，有助于减缓病情进展。
2024-03-04 14:28
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医生回答(1)
李志越 主治医师 三甲
提问
根据您的描述您上述情况属于天天饮酒对身体是否有好处的问题，存在上述习惯应该说具体应该看你怎么饮酒了，少量的话，对身体影响不大。上述情况如果天天酗酒的话，对身体是没有好处的，尤其对你的肝脏损伤很大，当然你只是少量饮用的话，那么定期复查肝功能等，保持正常是不需要担心的。
2014-12-08 22:04
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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