发病时间：不清楚
十三十八条染色体畸形
补充说明：十三十八条染色体畸形
a******W 2014-12-08 22:22
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
十三十八条染色体畸形是指在配子形成或受精过程中发生的染色体数目异常，导致细胞内多了一条或多条染色体。这可能与遗传因素、环境因素或其他未知原因有关。
十三十八条染色体畸形是由于生殖细胞减数分裂时染色体不分离所致，涉及多种致畸基因的表达异常。患者可能出现智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等症状，还可能会伴随有先天性心脏病等其他器官畸形。
针对该情况，可以进行胎儿染色体核型分析、羊水穿刺术以及脐带血样本采集等检查项目来明确诊断。对于十三十八条染色体畸形的情况，通常没有针对性的治疗方法，主要是对症支持治疗。如患儿存在心脏缺陷，则需要通过手术矫正。
建议定期进行孕期筛查和监测，以早期发现并预防染色体异常的发生。同时，孕妇应保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和放射线，减少染色体畸变的风险。
2024-03-19 17:30
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李茂 主治医师 三甲
提问
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停 止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结 构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
2014-12-08 22:22
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染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
症状起因：染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
可能疾病：染色体异常性不孕 染色体异常伴发的精神障碍
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检 脐带血穿刺 早孕检查
就诊科室：产科、生殖健康
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
