发病时间：不清楚
胎儿石骨症
补充说明：胎儿石骨症
a******W 2014-12-09 13:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
发病时间越早,胎儿型成骨不全病情越重.软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养性侏儒,是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,本病有明显的遗传性及家族史 ［1］ ,为常染色体显性遗传,约10%～15%属于基因突变,其父母多为正常.
2014-12-09 13:24
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医生回答(1)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
胎儿石骨症是一种先天性疾病，是由于胎儿在胚胎时期，骨骼发育异常所导致。
胎儿石骨症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于胎儿在胚胎时期，骨骼发育异常所导致。胎儿在出生后，可能会出现脊柱、骨盆、肢体等部位出现畸形的情况，同时还可能会伴有智力低下、癫痫等症状。胎儿石骨症目前尚无有效的治疗方法，如果胎儿出生后出现上述症状，可以在医生的指导下进行康复治疗，比如运动治疗、物理治疗、药物治疗等。
建议孕妇在怀孕期间要定期前往医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况，如果出现异常，可以及时进行治疗，避免对胎儿的健康造成影响。同时孕妇在怀孕期间还要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性的食物，如辣椒、花椒等，以免刺激胎儿，导致胎儿出现不适症状。
2014-12-09 13:24
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
硫酸锌口服溶液
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
