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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

染色体畸变分为结构畸变和数畸变,结构畸变是指染色体片段的缺失、重复、倒位或易位,而数畸变是指染色体数目增加或减少。染色体畸变可能导致遗传疾病,影响个体的生长发育和健康。建议进行进一步的基因检测和咨询,以了解具体情况并接受专业指导。
染色体畸变指的是染色体结构或数量异常,导致基因排列发生改变,进而影响基因的功能表达。染色体畸变可能引起一系列临床表现,如智力低下、特殊面容、生长迟缓等。
针对染色体畸变的诊断通常包括染色体分析、羊水穿刺术以及无创产前DNA检测等。染色体畸变目前没有特效治疗方法,但可以通过物理疗法、营养支持等方式缓解症状,必要时可考虑造血干细胞移植。
患者应保持良好的生活习惯,避免接触化学物质和放射线,定期进行体检,监测病情变化。

2024-02-15 06:48

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医生回答(1)

邓乐 主治医师 三甲

提问

人体内染色体在一定的环境下(如辐射)容易发生数目和结构的改变从而引起的突变或是变异导致染色体畸变最常见的例子是为21三体综合征其次有18三体综合征偶见13三体综合征、综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常

2014-12-14 22:12

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疾病百科

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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

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