发病时间：不清楚
染性脑白质营养不良
补充说明：染性脑白质营养不良
z**t 2014-12-20 20:47
脑白质营养不良 遗传病 异染性脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 线粒体病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
染性脑白质营养不良可通过神经营养因子替代疗法、骨髓移植、脐带间充质干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.神经营养因子替代疗法
神经营养因子替代疗法涉及使用人工合成的神经生长因子来补充体内缺乏的物质。通常通过注射方式给予患者。此方法旨在恢复受损神经细胞的功能，从而缓解由遗传性痉挛性截瘫引起的运动障碍。因为遗传性痉挛性截瘫是由特定基因突变导致的神经系统发育异常所致，而神经营养因子有助于促进神经元存活、增殖及功能恢复。
2.骨髓移植
骨髓移植是将健康供体的造血干细胞注入患者体内，以重建其免疫系统和血液产生过程。通常作为高剂量放化疗后的辅助治疗手段。该措施针对某些类型的遗传性脑白质营养不良有效，因为它能够提供新生的健康神经支持细胞并减少异常蛋白积累。通过消除有害蛋白，新植入的细胞可以帮助修复受损区域并改善大脑功能。
3.脐带间充质干细胞移植
脐带间充质干细胞移植是指从新生儿脐带组织中提取干细胞并在体外扩增后输回患者体内。临床操作包括获取、纯化和移植三个步骤。研究显示，脐带间充质干细胞具有自我复制能力且能分化为多种细胞类型，在特定条件下可转化为神经细胞。因此，它们可能具有潜在的再生作用，有助于修复因遗传性脑白质营养不良引起的大脑损伤。
4.基因治疗
基因治疗涉及将正常或缺失的部分基因引入到患者的细胞中，以纠正异常表达或缺失的问题基因。这可以通过病毒载体传递给目标细胞完成。对于某些类型的遗传性脑白质营养不良而言，基因治疗可能是有效的，因为它可以直接纠正导致疾病的基因缺陷。例如，一些研究表明，通过增加酶的产量来弥补由于基因突变而导致的酶活性降低，进而减少脂质沉积，改善病情。
需要注意的是，上述所有治疗方法都需要在专业医生指导下进行，并密切监测可能出现的副作用。此外，除上述推荐的治疗方案外，还可遵医嘱使用辅酶Q10片、维生素B12片等药物进行治疗。
2024-02-13 18:00
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病（异染性脑白质营养不良－MLD等），过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良－ALD等），线粒体病（脑神经肌胃肠病－MNGIE等），髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病），氨基酸、有机酸病（PKU、丙酸血症等），以及其他不明原因的脑白质病（Alexander病等）。随着MRI技术在小儿神经临床的应用越来越多，脑白质病变的诊断明显增多。其中有些属于已知遗传或生化机制的脑白质病，属脑白质营养不良范畴；有些则属于未知病因的脑白质病，其中部分是遗传病，也属于脑白质营养不良，其遗传及生化基础尚待探讨；而另一些则由于免疫、炎症、环境等非遗传性获得性因素所致，属于脑白质脱髓鞘病变。
2014-12-20 20:47
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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