发病时间：不清楚
青岛新生儿疾病筛查
补充说明：青岛新生儿疾病筛查
a******W 2014-12-22 08:59
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲减 听力筛查 甲状腺功能减退症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
青岛新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、半乳糖血症筛查以及遗传代谢病筛查。这些项目旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议在宝宝出生后及时进行相关检查，如有任何疑问或不适，请咨询当地儿科医生。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查用于早期诊断和治疗，防止对智力发育造成不可逆的影响。通过抽取足跟血并检测血液中的TSH浓度来确定是否患有此病。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查旨在发现潜在的溶血性疾病，以预防其急性发作。通常采用红细胞G-6-PD活性测定或荧光点试验等方法，在无特殊情况下采集静脉血即可。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病筛查可识别出因食用蚕豆而引起溶血性贫血的遗传性疾病。一般在出生后3天至1个月之间采血化验，通过观察红细胞形态及直接抗人球蛋白试验结果判断是否存在异常情况。
4.半乳糖血症筛查
半乳糖血症筛查用于检测婴儿体内半乳糖含量，以评估肝脏能否正常分解乳糖。新生儿在出生后的头几天内会被抽血样送往实验室分析，其中会包括半乳糖测试。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是为了早期发现、早期诊断和干预可能由基因突变引起的多种代谢障碍疾病。新生儿出生后72小时内采集脐带血或静脉血标本，然后送至指定机构进行相应指标检测。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免进食含乳糖的食物至少8小时。若初步筛查结果异常，应及时复核确认并进一步完善相关专项检查。
2024-02-06 03:33
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张绅德 主治医师 三甲
提问
新生儿筛查主要是主要是抽血检查，主要筛查项目是传染病及苯丙酮尿症、甲减等。听力筛查的话带宝宝过去直接筛查，人家给宝宝带一个像耳机一样的东西，在宝宝安静的情况下不到半分钟就可以出结果。还有就是抽足底血检查宝宝是否有先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）。这三项是目前我国新生儿必须要做的疾病筛查。
2014-12-22 08:59
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
