发病时间：不清楚
人类线粒体肌病
补充说明：人类线粒体肌病
a******W 2014-12-22 23:38
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
人类线粒体肌病的诊断需要临床表现、肌肉活检及基因检测综合评估。
人类线粒体肌病是由多种因素导致的线粒体结构与功能异常，包括遗传变异、环境毒素暴露等。这些因素可能导致细胞内ATP合成不足，从而引发一系列代谢紊乱的症状，如疲劳、肌无力等。因此，确诊需要结合患者的症状及相关检查结果进行综合分析。
此外，如果患者存在神经功能障碍或心脏问题，也可能会出现乳酸堆积的现象，此时还需要进一步做神经传导速度测定、心电图等检查以排除其他潜在疾病。
在诊断人类线粒体肌病的过程中，应避免使用可能加重病情的药物，同时注意营养均衡，避免过度劳累，以减轻症状并提高生活质量。
2024-03-02 10:52
举报相关问题
医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病，病程进展较慢，但进行性加重，患者可有多脏器功能受损的表现，患者在疾病早期主要有听力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，树立信心，多与患者沟通你目前的症候并不能说明你就是本病，建议你检查后在做咨询治疗。转点线粒体方面的资料希望对你有所帮助：线粒体病的所有并发症——肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力（思考能力）检查.
2014-12-22 23:38
举报向医生提问
线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
