发病时间：不清楚
人类线粒体肌病
补充说明：人类线粒体肌病
a******W 2014-12-22 23:47
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
人类线粒体肌病的诊断需要临床表现、肌肉活检及基因检测综合评估。
人类线粒体肌病是由多种因素导致的线粒体结构与功能异常，包括遗传变异、环境毒素暴露等。这些因素会导致细胞内ATP合成不足，从而引发一系列代谢紊乱的症状，如疲劳、肌无力等。因此，针对这类疾病的确诊需要结合患者的症状及相关检查结果进行综合考虑。
在某些情况下，如果患者存在严重的电解质失衡或神经肌肉接头处传导障碍，可能会出现肌电图异常的表现。这主要是由于电解质失衡影响了神经冲动传递的速度和强度，而神经肌肉接头处传导障碍则干扰了神经信号向肌肉纤维的传递，进而导致肌电图异常。
总之，线粒体肌病是一种复杂的疾病，其诊断需综合考虑多个因素。对于疑似病例，应尽快转至有经验的医疗机构以获得准确的诊断和治疗方案。
2024-01-01 19:04
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医生回答(1)
陈冠忠 主治医师 三甲
提问
线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病，病程进展较慢，但进行性加重，患者可有多脏器功能受损的表现，患者在疾病早期主要有听力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，树立信心，多与患者沟通你目前的症候并不能说明你就是本病，建议你检查后在做咨询治疗。转点线粒体方面的资料希望对你有所帮助：线粒体病的所有并发症——肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力（思考能力）检查.
2014-12-22 23:47
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
