发病时间：不清楚
轻型高苯丙氨酸血症
补充说明：轻型高苯丙氨酸血症
a******W 2014-12-23 19:52
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
轻型高苯丙氨酸血症是指血液中苯丙氨酸水平轻度升高，但症状较轻，主要是由于苯丙氨酸代谢障碍引起。
轻型高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏导致其不能被正常转化为尿黑酸，从而积累并导致血浆中苯丙氨酸浓度增高。该疾病与基因突变有关。患者可能表现为轻微智力低下、皮肤白皙、头发颜色浅等非特异性症状，生长发育一般不受影响。
可以通过血液苯丙氨酸检测来确定患者的苯丙氨酸水平是否高于正常范围。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在相关酶的遗传缺陷。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗对预防神经系统损伤至关重要。可遵医嘱使用天然氨基酸配方奶粉以及特殊医学用途配方食品。
建议定期监测患儿的苯丙氨酸水平，同时关注其心理发展，必要时可咨询专业医生或营养师的意见。
2024-01-31 14:04
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黄窦窦 主治医师 三甲
提问
高苯丙氨酸血症是新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分. 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8-10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.
四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.
2014-12-23 19:52
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
