首页> 不孕不育> 不孕不育> 胚胎停育> 染色体异常可治疗

精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

染色体异常可以通过遗传咨询、产前诊断、基因治疗、荷尔蒙替代疗法、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.遗传咨询
通过专业人员对家族史进行评估,提供关于染色体异常的风险、预防及管理策略的信息,帮助患者及其家人做出决策。遗传咨询有助于了解染色体异常的遗传模式,指导生育健康婴儿的方法,并减少子代风险。
2.产前诊断
利用无创DNA检测、羊水穿刺等方式,在孕期内获取胎儿DNA信息,分析是否存在染色体异常。早期发现并干预可能存在的染色体异常问题,降低出生缺陷发生率。
3.基因治疗
针对特定导致染色体异常的基因突变,采用CRISPR-Cas9系统或其他基因编辑技术进行修复或替换。目标是纠正引起染色体异常的分子基础,恢复正常功能,从而改善相关临床表现。
4.荷尔蒙替代疗法
根据患者的具体情况,如缺乏何种激素,制定个性化方案并给予相应激素制剂;疗程因人而异。补充缺失或低下之激素以缓解由其不足引起的生理变化,如低睾酮血症所致的性欲减退。但须注意长期使用可能导致副作用积累。
5.营养支持治疗
根据患者体质和需要,制定均衡饮食计划,包括蛋白质、维生素和其他必要养分;持续至病情稳定或好转。优化机体代谢状态,促进细胞修复与再生,非直接作用于染色体异常本身,而是为患者提供最佳环境以应对疾病挑战。
面对染色体异常,应避免不必要的焦虑,遵循医嘱进行定期检查以及必要的治疗。同时,保持良好的生活习惯,如合理膳食和适量运动,也有助于提高生活质量。

2024-01-31 01:15

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医生回答(1)

冯光笑 主治医师 三甲

提问

在医学中,当染色体出现异常情况其实并没有什么特殊的治疗方法,一般的家庭采用的最好方法是避孕措施,只有避免妊娠。如一定要生育,就必须在妊娠4—5个月到医院抽羊水检查胎儿脱落细胞有无染色体异常或用B超检查,一经发现胎儿异常应立即终止妊娠,避免娩出畸形胎儿而给社会及家庭造成不幸。 其中当染色体出现异常与内分泌有着很大的关系,尤其是在育龄的女性,最容易出现染色体异常,而且,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。

2014-12-25 20:12

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

生力雄丸

补肾壮阳,益髓填精。用于肾精亏损,性欲减退,阳痿早泄,夜尿频多,腰膝酸软,畏寒肢冷,白发脱发等症。

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