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新生儿疾病筛查，氨基酸代谢异常说要复查
补充说明：新生儿疾病筛查，氨基酸代谢异常说要复查
T******5 2014-12-27 14:11
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
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这可能与氨基酸代谢病有关，又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。需进一步复查，明确诊断。
2019-02-03 20:28
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王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所
擅长：儿童内科疾病的诊治，儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治
提问
新生儿疾病筛查阳性率比较高，复查后确实有问题的，是极个别的，不必太担心。
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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