发病时间：不清楚
少见卟啉病
补充说明：少见卟啉病
a******W 2015-01-17 17:58
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
少见卟啉病是一组罕见的遗传代谢疾病，由于体内卟啉代谢紊乱导致皮肤、神经系统和其他器官出现异常。
少见卟啉病是由于血红素生物合成过程中某些酶缺乏所引起的，这些酶参与了卟啉前体的代谢。这种代谢障碍导致卟啉积累，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括皮肤光敏性皮疹、腹部绞痛以及精神症状，如抑郁、焦虑等。
患者可以进行尿液分析以检测卟啉水平，也可以通过基因检测来确定特定酶的缺失。血液生化测试可评估电解质平衡。治疗可能涉及减少摄入叶酸含量高的食物，同时使用静脉注射葡萄糖和胰岛素疗法缓解急性神经精神症状。必要时，医生会开具抗癫痫药物，如片。
患者应避免暴露于强烈阳光下，外出时涂抹防晒霜并穿着保护性衣物。此外，建议定期监测病情变化，以便及时发现潜在的问题。
2024-02-20 16:01
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医生回答(1)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
您好,是有一定的关系的,请进行参考： 中医对卟啉病气血两虚型具体辨治如下： 症状：腹部隐痛或闷痛，时作时止，面色白光白，神疲乏力，自汗盗汗，心悸气短，舌质淡，苔薄白，脉沉细。 病机：病久耗气伤血，而致气血亏虚，或因脾胃虚弱，气血生化无源，而致气血两虚。气虚无力推动，引起气滞，气机阻滞腑气不通，故出现腹痛；如血虚不能濡养胃肠，亦可腹痛；因为属于虚痛，所以疼痛可以隐隐作痛，时作时止；血虚不能荣养肌肤四肢，则见面色白光白，神疲乏力；血虚心神失养，则心悸气短；气血亏虚，进一步发展为气阴两虚，故自汗盗汗；舌质淡，苔薄白，脉沉细，皆为气血亏虚之象。
2015-01-17 17:58
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
