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唐氏综合症筛查
补充说明：唐氏综合症筛查
菲1 2015-01-19 18:02
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查可以通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度测定、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等医学检查来进行诊断。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在唐氏综合症风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形以及某些遗传代谢疾病。抽取母体外周静脉血送至实验室进行检测，通常在孕期20-24周之间采样。
2.游离β-hCG浓度测定
游离β-hCG浓度升高可能表明妊娠滋养细胞肿瘤或异位ACTH分泌瘤的存在。医生会抽取孕妇的血液样本，然后将样品送到实验室进行分析，通常需要等待数天才能得到结果。
3.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由生殖系统合成并释放到血液循环中的蛋白质，在男性和女性体内都存在。其水平变化可以反映卵巢储备情况及内分泌状态。通过采集血液标本并在医院化验室进行检测来评估抑制素A浓度。
4.胎儿非整倍体DNA检测
非整倍体是指细胞内染色体数目异常的情况，包括三倍体、四倍体等，是导致流产的主要原因之一。DNA检测一般在孕早期进行，通过抽取孕妇血液样本进行分析。
5.羊水细胞培养与染色体分析
通过对羊水中细胞的培养和染色体分析，可帮助识别胎儿是否存在染色体异常。此程序通常在怀孕中期进行，涉及抽取部分羊水并送往实验室进行培养和分析。
上述各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清AFP水平测定的结果准确性。建议有家族史者增加唐氏综合征风险意识，定期进行相关检查。
2024-01-25 21:41
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李佳红 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。。唐氏筛查综合症的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。唐氏筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。
2015-01-19 18:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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