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唐氏症筛检99羊膜穿刺
补充说明：唐氏症筛检99羊膜穿刺
a******W 2015-01-19 18:26
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
您好，这种疾病又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。由于是染色体引起的缺陷，目前来说，没有办法治疗好的。应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，另外早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。还有对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
2015-01-19 18:26
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医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
唐氏症筛检一般是指唐氏综合征产前筛选检查，唐氏综合征产前筛选检查99%的说法并不准确，唐氏综合征产前筛选检查中的甲胎蛋白值为99%，一般属于高风险，建议孕妇进一步进行无创DNA产前检测或羊膜穿刺术，明确是否存在唐氏综合征。
唐氏综合征产前筛选检查是一种抽血检查，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般情况下，甲胎蛋白的正常值小于25μg/L，而人绒毛膜的正常值小于3.1μg/L，游离雌三醇的正常值小于2.8μg/L，如果患者的检查结果大于正常值，说明胎儿患有唐氏综合征的概率比较高，建议孕妇进一步进行无创DNA产前检测或羊膜穿刺术，明确胎儿是否存在唐氏综合征。如果确诊为唐氏综合征，建议孕妇在医生的指导下进行人工流产术，以免影响胎儿的生长发育。
建议孕妇在日常生活中，要注意定期去医院进行产检，可以了解胎儿的生长发育情况。同时，还要注意休息，避免过度劳累。
2015-01-19 18:26
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
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