发病时间:不清楚
唐氏综合征表现
补充说明:唐氏综合征表现
a******W 2015-01-19 18:36
我要咨询
精选回答(1)
唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化道畸形等,通常需要进一步的遗传咨询和专业评估。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题,建议及时就医以获得适当的治疗和支持。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调,影响神经细胞分化和功能发挥,进而出现智力障碍。主要表现为认知能力低下,包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
2.特殊面容
唐氏综合征患者由于存在遗传物质异常,可能导致面部特征发生改变,如眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头部中央区域,但也可能涉及整个面部。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的基因表达异常,干扰了正常的生长发育调控机制,导致身高体重增长缓慢。生长迟缓的症状表现在儿童时期,可伴随营养不良或其他身体发育问题。
4.小指短
当基因突变使特定的染色体片段缺失时,会影响小指骨骼的正常发育,导致其较其他手指短小。小指长度的变化是唐氏综合征中常见的体征之一,但并非所有患者都会出现。
5.消化道畸形
由于染色体畸变,尤其是21号染色体三体型,导致基因表达异常,影响胚胎期消化系统的正常发育。此类患者可能出现食管闭锁、幽门狭窄等消化道畸形,临床表现为呕吐、腹泻等症状。
针对唐氏综合征的相关诊断,可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练,必要时可通过手术矫正某些先天性畸形。患者应定期接受医学评估,注意营养均衡,避免食用可能增加胃肠道负担的食物,保持良好的生活习惯,以减少相关并发症的风险。
2024-03-23 14:25
举报相关问题
医生回答(1)
唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2015-01-19 18:36
举报向医生提问
症状起因:一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病:染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查: 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室:内科
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣,腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
参倍固肠胶囊
固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。其他详见说明书。
黄体酮胶囊
先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。