发病时间：不清楚
唐氏综合症低危
补充说明：唐氏综合症低危
a******W 2015-01-19 21:18
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
该筛查结果为低风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率较低。
唐氏综合征是21号染色体三体型疾病，主要由受精卵在分裂过程中21号染色体异常所致。其临床表现包括智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓等。通过血清标志物浓度测定和超声波测量可以评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷、脊柱裂、心脏畸形等结构异常。若上述指标均处于正常范围内，则表明胎儿患有唐氏综合征的风险较低。
此外，如果孕妇年龄大于35岁或存在既往不良孕产史，医生可能会建议进一步进行羊水穿刺或绒毛取样以获取细胞进行培养分析，从而明确诊断。
定期的孕期检查对于早期发现并预防唐氏综合征至关重要。建议所有孕妇积极参与孕期保健，并遵循医嘱进行各项筛查与检测。
2024-03-06 05:59
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
你好，唐氏综合症低危代表患此病风险低。甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷。AFP增高，诊断无脑儿敏感性>98%，诊断开放性脊柱裂敏感性>90％。后来发现，染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低，为正常多元中位数（MoM）的0.75，结合年龄相关危险因素，能发现25%唐氏综合症病例。游离人绒毛膜（HCG）的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物。在做AFP检测的同时，特异性地测量游离HCG的b亚基，可将唐氏综合症检出率提高62%。在孕中期唐氏综合症筛查中，游离雌三醇（uE3）亦能增加约5%的检出效率。
2015-01-19 21:18
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
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注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
