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小儿苯丙酮尿症有哪些症状？对患者有哪些
补充说明：小儿苯丙酮尿症有哪些症状？对患者有哪些
2021-01-21 10:38
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精选回答(1)
任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
小儿苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。
1、生长发育迟缓
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期的时候，患者会出现生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力也会逐渐衰退。
2、精神发育迟缓
由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，患者会出现精神发育迟缓的情况，还会出现智力低下、语言障碍、注意力不集中等症状。
3、其他症状
部分患者还会出现以下症状，例如注意力不集中、多动症、抽搐、昏迷等，如果患者出现以上症状，建议及时就医治疗。
对于小儿苯丙酮尿症的患者，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，还可以选择饮食治疗，例如限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入，可以缓解疾病的症状。
2022-09-02 13:51
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
