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戈谢病的症状是怎样？
补充说明：戈谢病的症状是怎样？
2021-01-25 20:14
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
戈谢病的症状主要包括皮肤损害、眼部病变、骨骼损害等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、皮肤损害
戈谢病是一种家族遗传性疾病，由于体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致体内的葡萄糖不能有效地转化为能量，从而在皮肤组织中沉积，引起皮肤损害，通常会出现皮肤干燥、斑疹、皮肤溃疡等症状。
2、眼部病变
由于葡萄糖脑苷脂酶的活性下降，导致体内的葡萄糖不能正常地转化为能量，从而在眼部组织中沉积，会出现眼底病变的情况，通常会引起视力下降、视野缺损、眼球突出等症状。
3、骨骼损害
随着病情的发展，体内的葡萄糖不能有效地转化为能量，从而在骨骼组织中沉积，会出现骨骼损害的情况，通常会出现骨骼疼痛、骨折、关节肿胀等症状。
除此之外，还有可能会出现肝脾肿大、呼吸困难等不适的症状，建议患者及时去医院就诊，并在医生的指导下服用葡萄糖酸锌口服溶液、盐酸二甲双胍缓释片等药物进行治疗，严重者也可以通过手术治疗的方式来控制病情。
2022-08-30 00:33
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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