发病时间：不清楚
什么是遗传性共济失调
补充说明：什么是遗传性共济失调
a******W 2015-02-01 18:35
遗传性共济失调 共济失调 脊髓小脑性共济失调 下肢共济失调 走路摇晃
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为主要特征的遗传变性疾病，其病因主要是由于常染色体显性遗传导致的。该病通常由特定基因突变引起，这些基因参与神经系统的发育和功能维持。遗传性共济失调会导致运动协调障碍、平衡困难、肢体麻木等症状，严重时可导致残疾。治疗措施主要包括物理康复训练、营养支持以及针对症状的药物治疗，如美金刚、多奈
遗传性共济失调是由常染色体显性遗传引起的神经系统退行性疾病，涉及多个基因异常，包括脊髓小脑共济失调蛋白编码基因等，导致神经元损伤和细胞死亡。遗传性共济失调的症状可能因个体差异而异，但通常包括步态不稳、眩晕、眼球震颤、肌肉僵硬、萎缩、痉挛等。
诊断遗传性共济失调通常需要进行血液样本分析，以检测与该疾病相关的基因突变。此外，磁共振成像（MRI）扫描可以显示大脑和小脑的结构改变，电生理测试如诱发电位也可以辅助诊断。目前尚无治愈遗传性共济失调的方法，主要目标是缓解症状并提高生活质量。常用治疗方法包括物理疗法、语言疗法、平衡训练、营养支持和对症治疗，如使用美金刚改善认知功能。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的新症状。
2024-02-11 13:20
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
脊髓小脑性共济失调是遗传性 共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是：3O～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者；下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失.通常起
2015-02-01 18:35
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
