发病时间：不清楚
视网膜母细胞瘤遗传方式
补充说明：视网膜母细胞瘤遗传方式
a******W 2015-02-03 13:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜母细胞瘤的遗传方式主要是常染色体显性遗传，但也可以是隐性遗传或基因突变所致。该疾病与特定基因突变有关，这些基因的异常可由父母传递给子女。
视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼部恶性肿瘤，其发生与RB1基因突变有关。当一个健康的个体继承了两个异常的RB1等位基因时，就会发展为视网膜母细胞瘤，这通常是由于父母双方各贡献一个异常基因导致的。视网膜母细胞瘤的症状可能包括瞳孔内白色反光、视力减退、眼部疼痛、眼红以及眼部肿胀。这些症状可能是由于肿瘤对眼睛结构的压迫和破坏所引起的。
诊断视网膜母细胞瘤通常需要眼科医生进行全面的眼睛检查，包括裂隙灯检查以评估眼部结构，还可能会建议进行超声波成像、荧光血管造影或光学相干断层扫描等影像学检查来评估病变的位置和范围。视网膜母细胞瘤的治疗取决于疾病的分期和患者的整体健康状况，一般包括化疗、放疗或联合使用两种方法。对于晚期病例，有时会考虑眼球摘除术以防止癌症扩散到全身。
定期的眼科检查有助于早期发现视网膜母细胞瘤，特别是对于有家族史的人群。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和充足睡眠，也有助于降低患此疾病的风险。
2024-01-19 06:03
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
你好！视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况：约40%的病例属于遗传型，由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致。约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。少数遗传型病例（约5%）有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。
2015-02-03 13:15
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
多发人群：常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向
临床检查：泪液乳酸脱氢酶 眼及眶区CT 眼底荧光血管造影 眼球和眼眶的超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
