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视网膜母细胞瘤基因治疗
补充说明：视网膜母细胞瘤基因治疗
童男 2015-02-03 15:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜母细胞瘤的治疗可能包括基因治疗、靶向治疗、化疗和放疗。如果病情没有改善或者恶化，应立即寻求专业医疗帮助。
1.基因治疗
通过引入正常功能缺失的基因或者修复异常基因来纠正缺陷，从而抑制肿瘤生长。针对视网膜母细胞瘤中特定的基因突变，恢复正常的基因功能，阻断肿瘤信号通路，达到治疗目的。
2.靶向治疗
选择性地作用于肿瘤细胞上的分子靶点，如酪氨酸激酶、受体蛋白等，阻断其信号转导途径，抑制肿瘤生长。视网膜母细胞瘤存在多种驱动基因变异，通过靶向这些变异的蛋白质，可精确打击肿瘤细胞，减少对健康组织的影响。
3.化疗
使用化学药物杀死快速分裂的癌细胞，包括合成抗代谢药、烷化剂、抗生素类及其他杂环类等不同类型的药物。视网膜母细胞瘤是一种高度恶性的肿瘤，化疗能够广泛杀灭微小转移灶及无法手术切除的局部晚期病变。
4.放疗
利用高能量射线照射肿瘤区域，破坏DNA结构，干扰细胞周期，阻止癌细胞增殖。对于无法手术切除的局限期患者或辅助治疗，放疗能有效控制局部进展，提高生存率。
在接受视网膜母细胞瘤基因治疗期间，应密切监测任何可能的副作用，特别是血液学毒性，因为该疾病可能影响造血系统。此外，由于该病具有一定的遗传风险，建议有家族史者定期进行眼科检查，以便早期发现和干预。
2024-02-27 04:37
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期.
1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现.当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大,白瞳症或斜视而家长发现.
眼底改变：可见圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色或黄色结节 状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血点.肿瘤起源于内核层者,向玻璃体内生者叫内生型,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者,易向脉络膜生长者叫外生型,常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离.裂隙灯检查,前房内可能有瘤细胞集落,形成假性前房积脓,角膜后沉着物,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 ,可为早期诊断提供一些临床依据.
2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛,头痛,恶心,呕吐,眼红等.儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓"牛眼"外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别.
3.眼外期：
（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在X线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性.
（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤.
4,全身转移期：转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显.转移途径：
（1）多数经视神经或眶裂进入颅内.
（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官.
（3）部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结.
治疗：
手术疗法：仍是目前较好的治疗方法.如是单眼,肿瘤尚局限于眼球内时,要早期行眼球摘除术.手术时切断的视神经不能短于1厘米.术后病理检查,如发现肿瘤已侵及视神经残端者,应进行放疗,如眶内容亦受累还应进行眶内容剜除术,术后放疗加化疗.
2.放射疗法：
（1）如肿瘤已达球外期,且大者,可先作放疗,使肿瘤缩小后再行眶内容剜除术,术后继续进行放疗.
（2）如双眼均有肿瘤时,除对较严重的一眼进行手术外,较轻的一眼尽量争取作放疗和/或化疗.近年来利用电子加速器产生的高能X线比60钴高,而且还可产生高能电子束,用它照射肿瘤,尚可通过电子计算机,计算出达到眼球及眼眶的放射剂量分布情况,及时核对治疗参数,使肿瘤接受一致的高剂量.亦可在小的肿瘤处植入氡子（radon seeds）.还可用106钌或106锗施用器局部贴敷,亦可收到较好疗效.
3.冷冻疗法：对位于赤道部以前的视网膜周边部孤立的较小的肿瘤,可行冷凝术,温度在－90～－100℃,冷冻至肿瘤变为冰球,一分钟完全融化,立即再冻,每点重复三次.一般治疗后2-3周肿瘤消失,脉络膜萎缩,视网膜色素沉着,有时有钙化斑块.
4.光凝疗法：仅用小而孤立的肿瘤（3mm直径）,黄斑部及视神经大血管附近的肿瘤不能用本法,以免视力及血管损伤.方法：先在肿瘤周围光凝两排,形成两道堤坝,再凝固走向肿瘤血管,使之完全阻塞,截断肿瘤的血源,（勿伤及大血管免致出血）,使肿瘤坏死,萎缩.此方法的优点可反复进行.亦可与放疗或化疗并用,效果较好.
5.化学疗法：仅能起到辅助治疗的目的,三乙烯三聚氰胺（triethlenemelamine.T.E.M.癌宁）可以口服,肌肉注射和颈动脉内注射.常与放疗,光凝,冷凝等疗法合并应用,以提高疗效.在应用中应常复查血象,白细胞低于4000应停药.
6.光动力疗法（血咔啉衍生物HPD－激光)
作用机制：HPD能有选择性的被恶性肿瘤组织摄取,经一定波长的光能照射后产生动力效应,透发单态氧等自由基参与的生物氧化反应,引起瘤细胞毒性作用而变性坏死,从而有效杀死瘤细胞.方法：HPD静脉注射（2.55mg/kg）,2天后用氩离子泵浦染料激光全眼球扫描照射,波长625～640nm之间,光斑200μm,功率密度200～300mw/cm2,时间45～60分钟,每日一次,共2次,疗效良好.
7.免疫疗法：目前认为本病与免疫改变有关,故设想采用免疫抑制剂治疗,替哌等,以控制肿瘤的增殖.
也可用特异性Rb转移因子,基因工程Rb单克隆抗体及其生物导弹,细胞因子（rIL-2 ,rIFN,rTNF）,TIL,LAK细胞等联合治疗可获较好效果.
2015-02-03 15:22
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
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