发病时间：不清楚
什么叫苯丙氨酸
补充说明：什么叫苯丙氨酸
a******W 2015-02-03 23:30
苯丙氨酸 小孩 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，参与蛋白质合成并在脑内代谢产生神经递质。
# 问题
苯丙氨酸偏高怎么办
# 回答
苯丙氨酸偏高可能表明遗传性代谢障碍，需遵循医嘱采用低苯丙氨酸饮食治疗，同时定期监测血液中苯丙氨酸水平。严重时可遵医嘱使用苯丙氨酸解救片、苯丙氨酸解救颗粒等降低血苯丙氨酸浓度的药物
苯丙氨酸偏高可能是由于苯丙酮尿症导致的，该疾病是由于基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并导致其浓度升高。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤白皙、头发颜色浅淡以及特殊气味等。
针对苯丙氨酸偏高的情况，可以通过血液检测来确定血液中的苯丙氨酸含量是否高于正常范围。此外还可以通过DNA分析来确认是否存在苯丙酮尿症的基因突变。苯丙氨酸偏高的治疗通常需要调整患者的饮食，减少摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等。必要时医生会开具特殊的配方奶粉或者食品以满足患者的营养需求。
建议密切观察患儿的身体发育状况，定期带孩子到医院进行生长发育评估和血液中苯丙氨酸浓度的监测。
2024-01-14 07:13
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医生回答(1)
彭含蒂 主治医师 三甲
提问
你好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，临床症状才渐渐表现出来。简单来说，会对孩子的智力造成一定的影响，在精神上会出现一定的问题。
2015-02-03 23:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
