发病时间：不清楚
什么叫苯丙酮尿症
补充说明：什么叫苯丙酮尿症
a******W 2015-02-03 23:31
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起的一系列临床症状。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积并从尿液中大量排泄。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠尿臭味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等心理问题。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测、脑电图、头颅磁共振成像等方式进行诊断。其中，血氨基酸分析可以检测血液中的苯丙氨酸浓度，而DNA检测则可用于确定是否存在苯丙酮尿症致病变异。早期诊断和治疗对预防神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是主要治疗方法，必要时需辅以药物治疗如BH4或BH3PGDH激活剂。
患者应避免食用高蛋白食物，减少苯丙氨酸摄入，同时关注营养均衡，定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其在控制范围内。
2024-01-31 18:22
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医生回答(1)
司徒横 主治医师 三甲
提问
上述的情况不排除病理性黄疸的可能，临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
2015-02-03 23:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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