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什么是马凡氏综合征
补充说明：什么是马凡氏综合征
a******W 2015-02-06 22:16
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、骨骼和肌肉系统，以结缔组织先天发育异常为特征。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织脆弱、弹性降低。患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等心血管症状，还可能伴随视力减退、近视等症状。此外，该疾病还可能导致身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）等典型的体征。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、CT扫描以及基因检测等。其中，超声心动图可评估心脏结构和功能，而基因检测则可用于识别与马凡氏综合征相关的基因突变。治疗马凡氏综合征的主要目标是预防并发症，包括使用β受体阻滞剂如美托洛尔来控制心率和血压，以及定期监测和管理心血管风险因素。对于特定的病情，医生可能会建议手术矫正心脏瓣膜异常。
患者应避免度运动，确保充足的休息，保持良好的营养状态，定期复查并遵循医嘱进行药物治疗和生活方式调整。
2024-02-23 22:22
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医生回答(1)
曹宗泽 主治医师 三甲
提问
1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
2015-02-06 22:16
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
