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什么是脆骨症
补充说明：什么是脆骨症
a******W 2015-02-07 17:12
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脆骨症是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱、易折断，由于基因突变导致的胶原蛋白异常合成引起。
脆骨症是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变，导致该蛋白质结构异常，影响到骨骼和其他结缔组织的强度和稳定性。这些异常的胶原蛋白会影响细胞外基质的组成和功能，进而导致骨骼脆弱。脆骨症患者可能经历反复骨折、关节松弛、牙齿脆弱以及身材矮小等典型症状。此外，还可能出现蓝巩膜、听力下降等情况。
确诊脆骨症通常需要进行血液检查以评估钙和磷水平，X线检查可显示骨折愈合情况和骨骼畸形，还可通过超声心动图来评估心脏瓣膜的情况。治疗脆骨症的方法主要包括物理疗法、手术矫正和预防性措施。物理疗法如康复训练可以增强肌肉力量和灵活性，而手术矫正则用于纠正因骨骼畸形引起的功能障碍。
建议定期进行体检，特别是对于有家族史者，早期发现和干预有助于减少并发症风险。均衡饮食并确保充足的钙和维生素D摄入也有助于支持骨骼健康。
2024-03-12 15:07
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医生回答(1)
谢少尚 主治医师 三甲
提问
脆骨病,是一种先天性骨胳病.其特征为骨质脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有阳性家族史.按病情轻重,可分为产前型和产后型.产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡.产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折.《临床病象》（一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折.骨折能自行连接,但比较缓慢.过了青年期可不再发。（二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜,由于眼脉络膜的色素外显而引起.（三）耳聋：多见于20岁以上患者,系耳中小骨骨质硬化所致.约25%病例患耳聋.（四）其他：肌肉无力,关节松弛,身材矮小,乳齿钙化不全作半透明状,但智力正常.《诊断》X线检查时,发现全身骨胳疏松.长骨细小,两端粗大,皮质极薄.各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形,脊椎体呈扁平,双凹,椎间盘膨大,双凸.生活护理：本病无特殊疗法.骨折应照常规予以复位和固定.平时应注意营养,避免损伤.
2015-02-07 17:12
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
多发人群：所有人群
临床检查：猩红热红疹消退转白试验
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
仙灵骨葆胶囊
本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
定坤丹
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氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
