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什么是戈谢病
补充说明：什么是戈谢病
a******W 2015-02-07 20:17
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
戈谢病是一种家族性遗传代谢性疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的一种溶酶体贮积病。
戈谢病主要表现为不明原因的脾肿大、贫血、肝肿大、骨骼病变等，部分患者还会出现面容特殊、智力低下、发育迟缓等症状。戈谢病目前尚无特效疗法，主要是对症治疗，对于脾肿大较明显的患者，可通过脾切除术缓解症状，对于贫血的患者，可通过补充铁剂、维生素B12和叶酸等进行治疗。对于骨骼病变的患者，可通过康复治疗、骨髓移植等方式进行治疗。
此外，患者在日常生活中应注意预防感染，避免受凉，并注意饮食卫生，可适当进行运动，增强体质。戈谢病患者的免疫功能低下，容易出现感染，所以要注意做好个人防护，避免去人多的地方，以免出现意外伤害。
2018-09-02 16:58
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医生回答(2)
张绅德 主治医师 三甲
提问
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体中积累而引起的。该病主要影响多个器官系统，临床表现多样，从轻微到严重不等，通常包括贫血、肝脾肿大、发育迟缓和神经系统问题。治疗通常采用酶替代疗法或骨髓移植。如果怀疑患有戈谢病，应尽快寻求专业医疗帮助以进行准确诊断和
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起葡糖脑苷脂酶(LGL)活性降低或缺失，导致葡糖脑苷脂在溶酶体内不能被分解成葡萄糖和神经酰胺，从而在细胞内积累并形成包涵体。戈谢病的症状因个体差异而异，可能包括贫血、乏力、肝脾肿大、骨骼脆弱、关节疼痛、呼吸困难以及认知障碍等。
戈谢病可以通过血液检测、尿液分析、影像学检查如CT扫描或MRI来确诊。特定实验室测试可显示异常水平的葡糖脑苷脂，而影像学检查可显示肝脏和脾脏肿大的迹象。戈谢病的治疗取决于疾病的类型和严重程度，一般采用药物治疗，如伊米苷酶注射液可以减少细胞内的葡糖脑苷脂积累。对于严重的病例，有时会考虑造血干细胞移植。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，定期监测病情变化，积极配合医生调整治疗计划，以控制病情进展。
2024-01-20 03:39
举报黄华 主治医师 三甲
提问
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝，脾，淋巴结及骨髓中被发现。
2015-02-07 20:17
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
