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什么是结节性硬化
补充说明：什么是结节性硬化
a******W 2015-02-07 20:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要特征包括面部皮肤纤维瘤、智力障碍和癫痫发作。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的，这两个基因分别编码Hamartin蛋白和tuberin蛋白。这两种蛋白质共同调节细胞生长和分化，在正常情况下维持组织稳态。突变使它们的功能异常，导致过度增殖和形成肿瘤样病变。结节性硬化的典型症状包括面部血管纤维瘤（如鲨鱼皮斑）、智力低下、癫痫发作以及肾脏囊肿等。其他可能的症状还包括视力问题、发育迟缓和行为异常。
诊断结节性硬化症通常需要进行头颅MRI扫描以评估大脑中的异常结构；还可通过超声波检查观察肾脏是否存在囊肿。针对结节性硬化症的治疗主要是控制症状，例如使用抗癫痫药物来预防癫痫发作，改善生活质量。对于特定情况，可考虑激光去除表皮纤维瘤。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，以免诱发或加重癫痫发作。定期复查和监测病情变化也是十分必要的。
2024-01-29 06:50
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医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
结节性硬化疾病简介结节性硬化又称Bourneville病也有散发病例男较女为多主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退推荐疗法控制癫痫发作、降颅压、对症治疗脑脊液循环梗阻者拟作手术治疗临床表现1、皮肤症状特征性症状是患者于口鼻三角区出现皮脂腺瘤呈淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹小如针尖大如蚕豆对称散发灰褐色、粗糙、略高出皮肤表面的所谓鲨鱼皮斑是本病的另一皮损症状其他咖啡牛奶斑、甲床下纤维瘤、皮肤纤维瘤等均可见2、癫痫发作癫痫发作是本病的主要神经症状早自婴幼儿期开始发作形式多样频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍3、智能减退多呈进行性加重常伴有情绪不稳、行为幼稚、紊乱等精神症状4、其他心肺肾等内脏器官有明显发生肿瘤的倾向结节性硬化伴发的视网膜胶质瘤称为晶体瘤
2015-02-07 20:38
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
