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四川仪陇县人民医院能检查出戈谢病吗？
补充说明：四川仪陇县人民医院能检查出戈谢病吗？
T******6 2015-02-08 07:35
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刘晓金 主任医师 山东中医药大学 三甲
擅长：从事中药的新剂型研究，涉及中药提取、药剂、药理、药物分析等多方面内容。对一些化学实验有所学习并在中医内科及中医妇科的临床研究及中医药药品的用法用量有所了解。
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您好！戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种为常染色体隐性遗传病引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚，建议到大医院检查！祝您健康！
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
