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什么是21三体综合征
补充说明：什么是21三体综合征
a******W 2015-02-08 13:51
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征是一种由额外的21号染色体导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。该疾病主要通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法进行检测。
21三体综合征是由于21号染色体异常引起的，正常情况下人体有46条染色体，而患有此症者则多了一条21号染色体，即为47条染色体。额外的21号染色体会导致基因表达失调，影响细胞分化和发育过程中的调控机制。患者可能表现为生长迟缓、面部特征异常，如眼距增宽、斜视、耳朵小等；此外还可能出现开放性脊柱裂、先天性心脏病以及消化道畸形等。
针对21三体综合征的诊断可以通过无创DNA检测、羊水穿刺或脐带血分析来进行评估。这些测试可直接检测胎儿的染色体数量是否异常。目前尚无治愈21三体综合征的方法，但早期干预可以显著改善患者的生活质量。物理疗法、语言疗法和行为疗法都是常用的干预手段。
面对21三体综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，同时建议定期进行健康体检以监测潜在的并发症。
2024-03-03 12:20
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为：患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.
2015-02-08 13:51
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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