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什么是单基因遗传病
补充说明：什么是单基因遗传病
a******W 2015-02-08 15:49
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医生回答(2)
张思芬 主治医师 三甲
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔定律，具有一定的家族聚集性。
单基因遗传病是由于特定基因突变导致蛋白质功能异常或缺失而引发的一类遗传性疾病。这些基因通常参与调控细胞生长、分化、代谢等生命过程，其功能障碍可引起各种不同的临床表现。单基因遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。例如，囊性纤维化主要表现为呼吸系统症状如慢性咳嗽、痰多；镰状细胞性贫血则以血液学特征如疼痛性弯曲的红血球为特点。
确诊单基因遗传病通常需要进行一系列的实验室检测，包括基因测序、生化分析以及影像学检查如MRI或CT扫描。此外，医生可能会建议进行特殊的遗传咨询以评估家庭成员的风险。针对不同类型的单基因遗传病，治疗方法各异。部分可能需要特定药物治疗，如囊性纤维化的患者可以使用吸入性皮质类固醇和长效β-激动剂来缓解呼吸道症状。对于某些疾病，如某些类型的溶酶体贮积症，骨髓移植可能是有效的治疗手段。
无论是否患有单基因遗传病，都应关注并定期进行健康体检，特别是有家族史的人群。保持均衡饮食和规律运动有助于减少某些遗传病的风险，同时也有助于改善生活质量。
2024-02-29 22:21
举报朴浩霖 主治医师 三甲
提问
您好：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病.比如说白化病是常染色体隐形遗传病,其致病基因是隐形的并且是纯合子也就是说一对等位基因都是致病基因,此时才会发病.其他任何情况都不会发病.假设它的致病基因是a,则其正常等位基因应该是A.因为是隐性遗传病,所以其父母的基因中都肯定会含有致病基因.如果其父母都是白化病,也就是说父母的基因型都为aa,那么无论如何,子女都会得病.如果父亲是患者,母亲正常.即aa和Aa,那么父亲提供的基因只有a,而母亲提供的有A和a,父亲与母亲的基因进行配对,那么结果就只有两种aa和Aa.即生育一个后代,不分性别都会有二分之一的概率得病.如果母亲是患者,父亲正常则结果还是一样,也是二分之一的概率.如果父亲是患者aa,母亲正常时AA,那么父亲提供的基因是a,母亲提供的基因是A,则配对后始终只有Aa一个基因型,这是正常的基因不会犯病.如果母亲是患者aa,父亲正常时是AA,那么结果和上述一样,不会遗传.如果父母都正常并且都是AA,那么后代肯定正常.如果父母都正常但都是携带者即都是Aa,那么他们能提供的基因都有A和a,根据交叉互换的规律,生出的孩子基因型AA占四分之一,不发病,基因型Aa占四分之二,也不发病,基因型aa占四分之一,但是会发病.常染色体隐形遗传病是最简单的,其他如常染色体显性遗传病,伴性染色体显性或隐形遗传病,都会很复杂.所以生孩子以前一定要到医院进行体检,进行优生措施.以免发生意外.
2015-02-08 15:49
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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