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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成成分缺乏或减少,引起贫血、黄疸等症状。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。正常人有4种不同的珠蛋白肽链,即α、β、γ和δ链,它们各自由相应的基因编码。当这些基因发生突变时,会导致珠蛋白合成不足或异常,从而影响到血红蛋白分子的结构和功能。地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等。贫血可能导致患者感到疲乏、虚弱;黄疸是因为红细胞破坏过多,未被完全利用的胆红素积累而引起的;脾脏肿大则可能是为了补偿红细胞破坏增加的情况。
地中海贫血可以通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及基因检测来诊断。血常规可显示贫血、白细胞计数降低和血小板减少;血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白类型;血生化检查可评估肝功能是否受损;基因检测可以直接确定是否存在特定的基因突变。地中海贫血的治疗通常需要输血和铁螯合剂。输血可以补充缺失的血红蛋白,铁螯合剂则可以帮助去除因长期输血而积聚的铁质。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物摄入过多,以减少铁负荷,同时定期监测血象和铁代谢指标,以便及时调整治疗方案。

2024-03-03 13:20

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医生回答(1)

刘罗云 主治医师 三甲

提问

地中海贫血=简称海贫或海洋性贫血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血.实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血.

2015-02-09 21:11

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疾病百科

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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