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神经节苷脂沉积症
补充说明：神经节苷脂沉积症
a******W 2015-02-09 22:38
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
神经节苷脂沉积症是一组由于溶酶体酶先天性缺陷导致的遗传性代谢疾病，其特征为体内神经节苷脂代谢障碍和积累。
神经节苷脂沉积症是由于溶酶体酶先天性缺陷引起神经节苷脂无法正常分解和代谢，在体内积累而形成的。这些溶酶体酶包括β-半乳糖苷酶、α-岩藻糖苷酶等，它们分别参与神经节苷脂分子不同末端糖基的水解过程。该疾病的临床表现因类型而异，可能包括运动发育迟缓、智力低下、肌张力异常、共济失调以及角膜浑浊等。此外，还可能出现皮肤呈黄色瘤样增厚、听力下降等症状。
诊断通常需要进行血液生化分析、脑脊液分析、基因检测、神经电生理测试和头颅MRI扫描等。其中，基因检测可用于特定类型的诊断，而MRI可显示大脑皮层下白质的异常信号。目前，针对神经节苷脂沉积症的治疗方法主要是对症和支持疗法。对于某些类型，如GM2神经节苷脂沉积症，特定的酶替代疗法或骨髓移植可能会有所帮助。治疗需由专业医生根据具体病情制定方案。
患者应保持良好的营养状态，避免疲劳，以减少神经功能损害的风险。同时，定期复查和评估病情变化，及时调整治疗策略，是非常重要的。
2024-02-26 03:39
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
宝宝的情况考虑是由于当时蛛网膜下腔少量出血导致的轻微中枢神经系统损伤。应用神经节苷脂进行治疗时可以的。关于神经节苷脂的应用的疗程，剂量并不是很严格的，用量偏大或偏小一点均没大关系的，疗程之间间隔的时间长短也不是固定的，可以根据情况进行的。孩子只要没有对本品过敏或者遗传性糖脂代谢异常等问题，就可以继续应用的。目前并没有发现静脉注射神经节苷脂有毒副作用的。有的报道每日剂量高达1000mg（常用量是20-40mg），也没有出现毒副作用。宝宝的情况一般的预防针是可以注射的，但是流脑和乙脑等疫苗，注射前需要咨询防疫师的。DHA软胶囊是可以给宝宝吃的。宝宝的身高和体重均在正常范围。
2015-02-09 22:38
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脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。
肤痒颗粒
祛风活血，除湿止痒。用于皮肤瘙痒病，荨麻疹。
松节油
皮肤刺激药，穿透力很强，能渗入深部组织而呈刺激作用，促进血液循环，并兼有消毒作用。具有抗风湿性关节炎，抗菌，抗流脑病毒，抗支气管炎等作用。用于肌肉痛或关节痛。
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