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视网膜母细胞瘤查基因
补充说明：视网膜母细胞瘤查基因
a******W 2015-02-10 00:46
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
蛋白及Rb通路 Rb蛋白目前被认为是人体所有组织细胞生长、发育、癌变的主要调控者，它抑制细胞生长、癌变，促进发育及分化。Rb蛋白定位在细胞核，分子量约为110kDa。人体所有组织均可表达Rb蛋白，但在不同的发育阶段表达特征也不同。大多数视网膜母细胞瘤以及多种其他恶性肿瘤中Rb蛋白表达缺失或降低。Rb蛋白有多个结构域，最重要的是A/B结合袋。通过A/B结合袋Rb蛋白可和多种蛋白质结合，如病毒癌基因蛋白(SV40大T抗原、腺病毒E1A蛋白、乳头状病毒E7蛋白)、E2F蛋白。Rb蛋白因和E7蛋白结合而失活可能是乳头状病毒致癌(如人类宫颈癌)的发病机制。Rb蛋白通过和E2F蛋白结合来抑制多种和细胞周期进程有关的基因的转录活性，从而抑制细胞周期的进程。
2015-02-10 00:46
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谢亚成 主治医师 三甲
提问
视网膜母细胞瘤是一种常见的眼内恶性肿瘤，常见于婴幼儿，大约有3%的患儿在2岁前会出现。大部分患儿在确诊时，肿瘤已经扩散到眼外，通常无法通过常规的检查手段进行诊断，需要进行基因检查。
视网膜母细胞瘤是一种常见的眼内恶性肿瘤，大约有3%的患儿在2岁前会出现。该疾病通常与遗传因素有关，大部分患儿是由于父母患有该疾病，通过基因遗传给患儿。少部分患儿是由于在胚胎时期，眼部细胞发育异常，导致的眼内恶性肿瘤。大部分患儿会出现视力下降、斜视、眼球突出等症状，还有可能会出现眼部红肿、疼痛等症状。
如果患儿出现上述症状，建议及时到医院进行眼底检查、眼部B超检查、病理检查等检查，来进一步确诊是否患有该疾病。如果确诊为视网膜母细胞瘤，需要在医生的指导下进行化疗，常用的化疗药物有长春新碱、卡铂等。如果患儿的肿瘤体积较大，还需要进行手术治疗，如肿瘤切除术等。
在日常生活中，患儿需要注意合理用眼，避免长时间使用电子产品，以免引起眼部不适。同时，患儿还需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免加重病情。
2015-02-10 00:46
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
多发人群：常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向
临床检查：泪液乳酸脱氢酶 眼及眶区CT 眼底荧光血管造影 眼球和眼眶的超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
