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胎儿畸形筛查
补充说明：胎儿畸形筛查
a******W 2015-02-18 00:36
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形筛查可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物检测以及非侵入性基因测序等医学检查来进行。如果担心胎儿畸形或有相关风险因素，建议及时就医并进行详细评估。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。孕妇平躺，医生使用高频声波扫描腹部，记录胎儿大小、位置及结构异常情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水样本以分析染色体异常或特定疾病。在超声引导下，使用细针抽取一定量羊水进行实验室分析。
3.绒毛取样术
绒毛取样术采集胎盘组织以评估遗传疾病风险。局部麻醉下，利用特殊工具从子宫壁取出一小块绒毛组织进行分析。
4.母血生化标志物检测
血液生化标志物检测可辅助诊断开放性神经管缺陷等先天性疾病。采集母体外周静脉血，在无菌条件下分离并测定其中特定指标含量。
5.非侵入性基因测序
非侵入性基因测序无需采胎儿DNA，主要用于识别某些遗传性疾病。抽母体外周血，提取胎儿游离DNA片段，运用高通量测序平台对目标区域进行深度测序。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。妊娠期女性应保持充足休息，避免过度劳累，确保身体健康，以免影响胎儿发育。
2024-02-25 17:50
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医生回答(1)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
您好！超声筛查畸形在２４周左右最好。孩子在２４周左右的时候，各个器官已经发育完全。大部分的器官都能够清晰的显示了，这时候，羊水的量也比较充足，观察起来也比较方便，所以这时候是筛查孩子畸形的最佳时候。一般您做三维超声就可以了，其实四维超声就是三维的动态形式，清晰度上并不比三维强很多，如果当地的四维超声比三维超声贵很多，可以选择三维就可以。祝您宝宝健康！
2015-02-18 00:36
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胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。
注意事项： 不合宜人群-妊娠初期和后期 检查前-注意休息，取下金属类饰物。 检查时-放松身体，积极配合医生。
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