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胎儿畸形筛查项目
补充说明：胎儿畸形筛查项目
a******W 2015-02-18 00:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形筛查可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物检测以及非侵入性基因测序等医学检查项目来进行。这些检查通常在孕期特定时间进行，如果考虑有胎儿畸形风险或家族遗传病史，建议及时就医并咨询专业医生。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。孕妇平躺，医生使用高频声波扫描腹部，记录胎儿大小、位置及结构异常情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水样本以分析染色体异常或遗传疾病。在超声引导下，使用细针抽取一定量羊水进行实验室分析。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期诊断染色体异常或某些代谢性疾病。利用特殊工具从胎盘组织中采集少量组织样本进行分析。
4.母血生化标志物检测
母血生化标志物检测可辅助判断开放性神经管缺陷风险。抽取母体血液并分离白细胞与血浆，检测其中特定生物标记物浓度。
5.非侵入性基因测序
非侵入性基因测序无创地评估胎儿染色体异常或特定基因突变。采集母体外周血样并在实验室中分析其游离DNA成分。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医护人员进行。建议提前预约，并按医嘱准备，确保身体健康状态适宜接受相应检查。
2024-03-09 06:28
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医生回答(1)
赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
胎儿畸形筛查项目包括唐筛、产前检查等许多种，价格各有差异。彩超筛查时是三维或者四维的差别不大，都可以的。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。 产前检查时间应从确诊妊娠后开始，一般孕28周前每月一次，孕28～36周每2周一次，末一个月每周一次，若有异常情况，酌情增加检查次数。胎儿畸形筛查图片网上有很多的，你可以自行收索查找。祝您有一个健康聪明的宝宝。 希望我的回答对你有所帮助。
2015-02-18 00:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
