首页> 外科> 骨科> 骨骼畸形> 胎儿骨骼畸形

精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

胎儿骨骼畸形需进行产前超声检查、羊水穿刺或脐带血检测来确定是否存在染色体异常。
染色体异常是指细胞内染色体数目或结构发生变化,包括缺失、重复、倒位等。这些异常会影响基因的功能,导致胎儿骨骼发育障碍或其他先天畸形。通过上述检测手段可以识别出相关染色体异常的存在与否。
此外,胎儿骨骼畸形还可能与遗传代谢疾病有关,例如软骨营养不良性佝偻病、成骨不全等。此时需要进一步进行基因检测以明确诊断。
建议在整个孕期定期进行产前检查,特别是对于有家族史或既往生育过畸形儿的孕妇,应加强监测,早期发现并及时处理胎儿骨骼畸形和其他潜在风险。

2024-01-21 01:45

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医生回答(1)

冯雪丽 主治医师 三甲

提问

这的确是斜颈的表现——硬块摸上去硬硬地像橡皮,没有红肿,可滑动,宝宝的头颅往往一边高一边低。因为这个硬块不是血块,因此用热敷或理疗等均无效。宝宝三个月后,硬块会自动消失,随后便会出现头歪、脸斜、眼睛一大一小、鼻子和嘴巴畸形等特征。因此,不让硬块缩回去,就可避免脸部畸形。宜经常将宝宝的头轻轻往硬块的另一边拉,使硬块周围的肌肉放松、伸展,每天100次,坚持3~6个月,一般头部畸形能够消失。替宝宝做这项活动,家长的坚持很重要。推拿是治疗斜颈的一种方法,经推拿后,头部不再斜,但脸部的畸形还是会缓慢发展,到了孩子7、8岁时,会出现脸部不对称。如果宝宝到了2岁,推拿还不能使头部畸形消失,则应开刀手术治疗。一般4岁以前动手术,都能取得较好的疗效。由于孩子长到12岁时就是成人的骨骼,在给孩子做斜颈手术后,得有4年的生长期,这样脸部的畸形可在生长发育中渐渐得到纠正,因此8岁以后做斜颈手术,脸部总会有点畸形。12岁以后再动手术已没有意义了。

2015-02-18 21:52

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疾病百科

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斜颈

斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。前者是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜的先天性颈部畸形,相当多见;后者是因颈椎骨质发育畸形所致的斜颈,较少见。

适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

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