发病时间：不清楚
酮尿症伴半乳糖
补充说明：酮尿症伴半乳糖
a******W 2015-02-26 17:17
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
酮尿症伴半乳糖血症是因为半乳糖代谢途径中的酶缺乏导致的，需要避免摄入含有半乳糖的食物并寻求专业医疗帮助。
酮尿症伴半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的缺失，造成半乳糖无法被正常分解和利用，进而引发的一系列代谢紊乱。此时体内半乳糖积累，会干扰正常的葡萄糖代谢，导致脂肪酸氧化增加，产生大量乙酰乙酸等有机酸类物质，这些物质随尿液排出形成酮尿。该疾病可能引起恶心、呕吐、腹泻、皮肤瘙痒等症状，严重时可导致肝功能衰竭。
可以通过血液半乳糖水平检测、酶活性测定以及基因分析来确诊该疾病。治疗通常包括限制半乳糖摄入、补充维生素B9以改善肝脏功能，重症患者可能需住院接受静脉营养支持。
患者应保持充足休息，避免剧烈运动，确保充足的水分摄入，维持水电解质平衡，促进身体恢复。
2024-01-23 21:16
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医生回答(1)
韩左成 主治医师 三甲
提问
新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。
2015-02-26 17:17
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
