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微米尔综合症
补充说明：微米尔综合症
a******W 2015-03-02 12:52
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
微米尔综合症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征为高尿酸血症、痛风和肾病，由于基因突变导致嘌呤代谢障碍所致。
微米尔综合症是由于PRKICA基因突变引起的酶活性降低或缺失，导致嘌呤代谢异常，进而引发的一系列临床表现。该疾病主要表现为高尿酸血症、反复发作的痛风性关节炎、慢性痛风石形成、泌尿系统结石等。还可能伴随肾脏损害如蛋白尿、肾功能衰竭等症状。
确诊微米尔综合症通常需要进行血液生化检测以评估尿酸水平，同时可进行基因检测以确认是否存在PRKICA基因突变。超声波检查可用于评估关节和肾脏状况。治疗微米尔综合症主要是控制高尿酸血症和预防痛风发作，常用药物包括别嘌醇和非布司他。对于严重的肾损害，可能需行透析或肾脏移植。
患者应避免食用高嘌呤食物，保持适当的体重并定期监测尿酸水平，以减少痛风发作的风险。
2024-01-28 01:22
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美尼尔氏综合症是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤为主要临床表现，眩晕有明显的发作期和间歇期。病人多数为中年人，患者性别无明显差异，首次发作在50岁以前的病人约占65%，大多数病人单耳患病。
