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潍坊市新生儿疾病筛查
补充说明：潍坊市新生儿疾病筛查
a******W 2015-03-06 14:39
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精选回答(2)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
新生儿疾病筛查是通过抽血检查，检查新生儿是否存在某些先天性疾病，是一种常见的出生缺陷防控手段。若检查结果异常，需及时就医诊治。
新生儿疾病筛查一般在新生儿出生后3-7天进行，主要包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症、先天性甲状腺功能亢进症、G6PD酶缺乏症等。其中，甲状腺功能减退症是新生儿常见的内分泌疾病，早期筛查可尽早发现，并进行早期干预，避免造成智力损伤。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果新生儿存在苯丙酮尿症，会导致新生儿出现智力发育障碍、生长发育迟缓、皮肤毛发干燥等症状。先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的遗传代谢性疾病，如果新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症，会导致新生儿出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，如果新生儿患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，会导致新生儿出现面色苍白、乏力、黄疸、血尿、酸中毒等症状。
如果新生儿在进行疾病筛查时，出现了异常的情况，建议家长及时携带新生儿前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2018-12-21 20:52
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
新生儿疾病的筛查主要是筛查一些最常见的遗传代谢方面的疾病，因为这些疾病一旦确诊以后，如果积极的给孩子治疗，留有后遗症的可能性并不是特别大，如果治疗的不及时，还有可能出现自残的依据，我们现在的医疗水平是不可能得到痊愈的北方地区足根采取的主要检查项目就是苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性的肾上腺皮质增生症，蚕豆病
2018-03-10 11:18
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医生回答(2)
罗成志 主治医师 三甲
提问
潍坊市新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、溶血性贫血筛查、耳聋基因筛查以及代谢性疾病筛查。为了确保新生儿健康，建议家长及时带孩子进行上述检查。
1.先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的全身性低代谢综合征，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需7-10天才能出来。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定
用于评估红细胞膜稳定性及对氧化损伤的易感性，以确定是否存在溶血性贫血风险。抽血后立即进行即时检测或送至实验室进行离体分析，结果通常在数小时内得出。
3.溶血性贫血筛查
溶血性贫血是指红细胞破坏速率超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血现象，此检查可辅助诊断是否患有溶血性贫血。通常需要抽取血液样本进行检验，可能包括全血计数、血涂片检查以及直接抗球蛋白试验等。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查主要是针对特定的遗传性耳聋致病基因进行检测，旨在识别携带者及其后代的风险。筛查通常采用口腔拭子采样，在专业人员指导下完成。样本随后会被送往专门机构进行DNA分析。
5.代谢性疾病筛查
代谢性疾病涉及身体内物质的生产、分解或排泄异常，这些疾病的症状可能在出生时不明显，但随着年龄增长会逐渐显现。新生儿代谢性疾病筛查通常在婴儿出生后的几天内进行，医生会采集脐带血或足跟血样进行实验室测试。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免进食至少8小时，以免影响某些项目的准确性。若初步筛查结果异常，应及时咨询专业医师，完善进一步确诊与治疗措施。
2024-03-08 19:24
举报韩炫宇 主治医师 三甲
提问
你好，新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。祝您孩子早日康复！
2015-03-06 14:39
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
