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常染色体畸变能治好吗
补充说明：常染色体畸变能治好吗
a******W 2015-05-03 22:14
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
常染色体畸变无法完全治愈。
常染色体畸变涉及广泛的基因变异，包括数量和结构改变，这些变异可能导致多种疾病表现。目前的医学手段难以修复已存在的基因异常，因此很难彻底治愈。尽管如此，通过遗传咨询、产前诊断等措施，可降低某些遗传性疾病的风险。
若患者存在轻微症状且不影响生活，可通过生活方式调整来缓解不适，如保证充足睡眠时间，避免过度劳累。
面对常染色体畸变，应保持积极的心态，并定期接受专业医生的指导与监测。对于有生育计划的家庭而言，建议在怀孕前进行全面的遗传咨询和风险评估。
2024-02-13 11:44
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个不一定就是你们双方染色体有问题的，不过再次要孩子最好是做一下染色体的检查看看的，这个怀孕期间基因突变的话，也是会有这样的情况的，再次怀孕，可以在怀孕十六周到二十周的时间，做一下唐氏筛查确定一下孩子是不是健康的，祝你健康快乐
2015-05-03 22:14
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
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用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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