发病时间:不清楚
黏多糖贮积症Ⅴ型注意什么
补充说明:黏多糖贮积症Ⅴ型注意什么
a******W 2015-05-07 22:36
黏多糖贮积症Ⅴ型 黏多糖贮积症Ⅵ型 缺陷 皮肤 黏多糖贮积症V型
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精选回答(1)
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
2015-05-07 22:35
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医生回答(1)
黏多糖贮积症V型患者要注意饮食、运动、睡眠、情绪、用药等方面。
1、饮食
黏多糖贮积症V型是一种常染色体隐性遗传疾病,通常是由于氨基己糖酶缺乏所导致,患者会出现肝脾肿大、关节疼痛、皮肤瘙痒等症状。建议患者在日常生活中要注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性的食物,可以适当吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,可以补充身体所需要的营养物质,还可以促进新陈代谢,有利于疾病的恢复。
2、运动
患者可以适当进行运动,如慢跑、游泳等,可以增强机体的免疫力,有利于疾病的恢复。但需要避免进行剧烈运动,以免引起不适症状。
3、睡眠
患者在日常生活中要注意保持良好的睡眠习惯,避免熬夜,保持充足的睡眠,以免导致机体免疫力下降,不利于疾病的恢复。
4、情绪
患者在日常生活中要保持良好的情绪,避免过度紧张、焦虑等,以免导致神经系统紊乱,从而加重病情。
5、用药
患者还需要在医生指导下使用青霉胺、硫酸羟氯喹等药物进行治疗,可以改善患者的症状。
此外,如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。
2015-05-07 22:35
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本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
多发人群:儿童
临床检查:尿常规
治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
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本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
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用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。