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我家男宝宝、是筛查出来的先天性肾上腺皮

发病时间:不清楚

我家男宝宝、是筛查出来的先天性肾上腺皮

补充说明:我家男宝宝、是筛查出来的先天性肾上腺皮

检查及治疗情况:基因结果是父母het,孩子是h o m

a******A 2015-05-08 15:59

先天性肾上腺皮 肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症

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精选回答(1)

王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所

擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

提问

按你所述情况,诊断先天性肾上腺皮质增生症应该是成立的。这是常染色体隐性基因遗传。父母都是基因携带者,但不是患病者。每一个孩子都有四分之一的患病可能。

2015-05-08 19:09

1条追问

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追问: 请问还有继续吃要吗?长期吃药对身体有影响吗?

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回复: 一定要坚持吃药,这样,小宝宝与正常人一样,否则就会出问题。

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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