发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症能治愈吗
补充说明：高苯丙氨酸血症能治愈吗
2021-05-19 00:14
高苯丙氨酸血症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 智力发育障碍 癫痫
我要咨询
精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
高苯丙氨酸血症一般能治愈。
高苯丙氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。苯丙氨酸是人体必需的营养素，如果在新生儿期筛查出高苯丙氨酸血症，可能会导致智力发育障碍、癫痫等，甚至会导致精神发育迟缓、行为异常等情况。苯丙氨酸是人体所必需的氨基酸，在体内主要通过苯丙氨酸羟化酶进行代谢，苯丙氨酸羟化酶基因突变会导致苯丙氨酸代谢障碍，引起苯丙氨酸升高，患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤片、维生素B12片等药物辅助改善。经过积极治疗，患者可以治愈。
建议患者日常生活中，注意饮食健康，多吃新鲜的蔬菜和水果，适当运动，增强身体抵抗力。
2022-09-23 07:14
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
赖氨酸维B12颗粒
本品能加速儿童生长发育、增进食欲。消除异食癖。有助于大脑发育和提高智力。有抗贫血、增强体质和抗病的功效。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
