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小儿先天性肌强直综合征能治好吗
补充说明：小儿先天性肌强直综合征能治好吗
a******W 2015-05-19 10:17
小儿先天性肌强直综合征 肌强直 综合征 先天性肌强直 先天性副肌强直
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿先天性肌强直综合征一般不能治好，但通过积极治疗，可以有效控制病情。
小儿先天性肌强直综合征是一种常染色体显性遗传病，可能是由于基因突变、环境因素等原因所引起的，患者会出现肌肉强直、动作迟缓、静止性震颤等症状。由于小儿先天性肌强直综合征是一种基因突变所引起的疾病，因此一般不能治好。但患者可以通过积极治疗，有效控制病情进展。患者可以在医生指导下使用美西律、卡马西平等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，药物治疗效果不佳，还可以通过手术的方式进行治疗，可以有效改善患者的症状。
另外，建议小儿先天性肌强直综合征的患者在日常生活中还需要注意避免过度劳累，以免加重病情。同时，患者还需要注意保持良好的心情，可以适当进行慢跑、游泳等体育锻炼，有助于排解压力，保持心情愉悦。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2015-05-19 10:17
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医生回答(1)
李娟 主治医师 三甲
提问
您好朋友，肌强直综合征(是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
2015-05-19 10:17
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肌强直综合征(myotonicsyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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