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小儿骨硬化病能治好吗
补充说明：小儿骨硬化病能治好吗
w******e 2015-05-19 10:18
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿骨硬化病无法治愈。
小儿骨硬化病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致成骨细胞功能障碍，从而引起骨质过度钙化。这些异常的分子信号通路使得骨组织的生长与矿化失去平衡，导致骨密度增加、骨脆性增高以及骨折风险增加。尽管现代医学发展迅速，但针对这种特定的遗传性疾病的治疗手段仍处于探索阶段，没有针对性的治疗方法可用。
患者还可能出现关节僵硬或变形等不适症状。
鉴于小儿骨硬化病的复杂性和治疗挑战，建议患儿在专业医疗机构接受全面评估和管理，并定期监测病情变化。
2024-03-23 16:37
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医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。
2015-05-19 10:18
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骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。
