发病时间：不清楚
半乳糖血症
补充说明：半乳糖血症
a******W 2015-06-27 01:17
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用，引起多种临床表现。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖不能被正常分解而积累在血液中。半乳糖在肝脏内会干扰葡萄糖和其他生化反应，进而影响其他物质的代谢过程。半乳糖血症的症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。其中，新生儿期可出现喂养困难、拒食等症状；儿童期则可能表现为肝大、智力低下等。
诊断半乳糖血症通常需要进行血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及基因检测等。通过测量血液中的半乳糖浓度可以确认是否存在异常升高。治疗半乳糖血症的主要手段是避免摄入含有天然半乳糖的食物，如母乳、配方奶粉和某些加工食品。同时，患者需补充维生素B群以支持神经系统健康。
患者应定期监测血液中半乳糖水平，确保饮食不含半乳糖，并遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，以减少症状发作的风险。
2024-02-24 10:27
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。
(一)发病原因
经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。
(二)发病机制
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150，患者均为纯合子，杂合子一般不发病，患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%，体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致，目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高，过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑，肝，肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害，此外，半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生，半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高，半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多，半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
2015-06-27 01:23
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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