发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合症
补充说明：先天性睾丸发育不全综合症
a******W 2015-07-05 22:43
先天性睾丸发育不全 综合症 小儿先天性睾丸发育不全 丙酸睾酮 睾酮
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
2015-07-05 22:50
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医生回答(1)
易茶敏 主治医师 三甲
提问
先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性疾病，是由于患者在胚胎时期，生殖细胞发育异常所导致的疾病。
先天性睾丸发育不全综合征的患者，通常会出现身体发育异常、智力低下、性功能障碍、不孕不育等症状。如果患者出现上述症状，建议及时到医院就医，医生会对患者进行体格检查，以及染色体核型分析、雄激素测定、尿液检查、X线检查等。如果患者确诊为先天性睾丸发育不全综合征，医生会根据患者的具体情况，制定合适的治疗方案。通常以激素治疗为主，常用药物有人绒毛膜、释放激素、睾酮等。
在日常生活中，建议患者注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。同时，患者还要注意保持良好的心态，避免情绪过度紧张、焦虑。如果出现其他不适症状，建议患者及时前往医院就医治疗。
2015-07-05 22:50
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
